GM-1 Gangliosidosi
La gangliosidosi tipo 1 (GM1) è una malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da accumulo di gangliosidi, un tipo di glicolipidi, in diversi tessuti, la malattia si presenta con difetto nella crescita e disturbi neuro-muscolari, e con progressivo deterioramento neurologico.
Si tratta di una malattia genetica ereditaria autosomica recessiva causata da una mutazione a carico del gene GLB1. Un test del DNA per la malattia, nota come gangliosidosi (GM-1), è stato reso disponibile nel 1990. 
Il test genetico per la variante del gene GLB1 identifica i portatori che non mostrano segni di malattia ma possono trasmetterla alla prole se incrociati con un altro portatore.
 
prcd: PRA: Atrofia progressiva della retina
L’atrofia progressiva della retina è una malattia degli occhi che porta alla cecità.
La malattia può essere diagnosticata clinicamente nei soggetti affetti di età compresa tra 3 e 5 anni, la cecità totale non si verifica fino a quando i cani non hanno un’età compresa tra i 7 e gli 8 anni. La cecità notturna è il primo segno del disturbo dovuto alla degenerazione dei fotorecettori dei bastoncelli della retina. Queste cellule prendono la luce che arriva nell’occhio e la trasmettono al cervello sotto forma di impulsi elettrici che vengono interpretati per creare immagini. Alla fine, le cellule coniche, che funzionano in condizioni diurne, si deteriorano e i cani diventano completamente ciechi.
Il test del DNA per la condizione consente agli allevatori di rilevare i portatori non affetti e riconoscere i cani affetti prima dell’inizio malattia. È importante sottolineare che questo esame consente agli allevatori di testare i cani prima della riproduzione per evitare di produrre soggetti malati.
 
JDCM: Cardiomiopatia dilatativa giovanile
La cardiomiopatia dilatativa giovanile ereditaria, all’inizio chiamata morte improvvisa del cucciolo, si verifica nei cuccioli da 2 settimane a 8 mesi di età. I cuccioli affetti spesso muoiono improvvisamente e inaspettatamente.
Questa sindrome nella razza Cao de Agua varia dal collasso improvviso e alla morte senza precedenti segni clinici, alla depressione e alla riduzione dell’appetito fino alla morte per insufficienza cardiaca congestizia.
 
EO-PRA: cecità ad esordio precoce
Una nuova forma di PRA si è manifestata nei Cao de Agua intorno al 2014. La PRA a esordio precoce (EO-PRA) proveniva da cani giovani che un allevatore aveva prodotto incrociando cani importati dal Portogallo. 
Per trovare risposte a questa malattia oculare ereditaria che colpisce la razza, sono stati raccolti campioni di DNA ed è stato sequenziato l’intero genoma per trovare la variante genetica. L’EO-PRA si verifica in cani di 1 o 2 anni di età e progredisce rapidamente. Inizialmente, i cani colpiti hanno difficoltà a seguire oggetti in movimento, la loro condizione peggiora poi progressivamente fino a diventare cecità totale.
La malattia recessiva si verifica nei cani i cui entrambe i genitori sono portatori. La variazione dei geni riduce la funzione ciliare dei fotorecettori nella retina responsabili della conversione dei segnali luminosi in impulsi neurali che vengono inviati al cervello per creare immagini.
 
Microftalmia
La Microftalmia nel cane è una patologia rara e genetica che si verifica quando un occhio o entrambi gli occhi del cane sono più piccoli del normale, cosa che limita fortemente la sua capacità di visione. Questa condizione può essere molto evidente oppure presentarsi in una forma meno visibile.
Le cause sono di tipo genetico, ereditario, e a volte possono essere ricondotte a cause esterne.
Test genetici per la microftalmia sono attualmente disponibili tramite l’Università della Pennsylvania. La possibilità di testare i riproduttori per apprendere il loro stato di portatore garantisce che nessun cucciolo nascerà con la condizione.
 
IC: Improper Coat
I cani con la variante del gene Improper Coat, tendono ad avere un pelo corto e piatto sul muso e sulla testa; pelo corto e talvolta rado sulla parte anteriore delle zampe, con frange dietro le zampe; una gorgiera piena sul collo e un pelo più lungo e spesso sul corpo. L’IC non è una condizione di salute, ma può essere problematica. 
Nel 2010 è stata identificata la variante del gene responsabile dell’IC, e ciò ha consentito agli allevatori di utilizzare l’allevamento selettivo per evitare di produrre Cao con IC. La condizione recessiva si verifica nei cani che ereditano copie del gene portatore sia dal padre che dalla madre. L’IC non influisce sulla salute o sulla longevità di un cane. I cuccioli nati con CI sono identificabili tra le 2 e le 4 settimane di età.